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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

La enfermedad de Behçet es una enfermedad rara, crónica y de evolución variable que puede afectar a diferentes partes del organismo. Sus manifestaciones pueden cambiar con el tiempo y, en muchos casos, no son visibles. Esta variabilidad puede tener un impacto significativo en el día a día del alumnado y, en determinadas circunstancias, en su experiencia educativa. La fatiga, las aftas, el dolor articular, la afectación ocular o los problemas digestivos, entre otras manifestaciones, pueden condicionar la asistencia a clase, la participación en determinadas actividades o la realización de tareas y evaluaciones. Para facilitar la comprensión de la enfermedad y ofrecer orientaciones prácticas en el ámbito educativo, adaptadas a las necesidades de cada estudiante, Unión Behçet ha elaborado «Bechi va al cole: guía para docentes sobre la Enfermedad de Behçet en el entorno escolar». Cuenta con el aval de la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (Serpe), la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG) y la Liga Reumatológica Española (LIRE). Además, la Sociedad Española de Reumatología (SER) la ha declarado de Interés Social. La guía ofrece información sobre la enfermedad y recomendaciones para favorecer una respuesta educativa inclusiva y ajustada a las necesidades de cada alumno. Aborda situaciones que pueden aparecer en el día a día escolar, como el cansancio, el dolor, las dificultades de movilidad, los problemas de visión o las molestias digestivas. También presta atención a manifestaciones menos visibles, como las dificultades de concentración o el denominado «brain fog». Una guía para el día a día en el entorno educativo La guía recoge orientaciones para distintas situaciones que pueden surgir a lo largo de la trayectoria educativa, desde el desarrollo de las clases y los periodos de exámenes hasta la Educación Física, las excursiones y otras actividades fuera del aula. Estas orientaciones son aplicables a diferentes etapas educativas, incluida la formación postobligatoria y la universidad. Una de las principales recomendaciones es adaptar los apoyos a la situación de cada estudiante. Durante los periodos de brote puede ser necesario flexibilizar tiempos, facilitar descansos, adaptar temporalmente la actividad física o reducir la carga de tareas. El objetivo es favorecer la participación y la continuidad educativa, respetando las necesidades de cada alumno. El documento presta también especial atención a los periodos de ausencia, que pueden producirse cuando los síntomas o los brotes dificultan la asistencia al centro. Mantener la comunicación durante estos periodos y facilitar una reincorporación progresiva puede ayudar a evitar que la enfermedad suponga una interrupción de la trayectoria educativa. Una respuesta adaptada a cada estudiante Una de las claves que destaca el documento es que no todas las personas con enfermedad de Behçet experimentan la enfermedad de la misma manera. Los síntomas, su intensidad y la frecuencia de los brotes pueden variar, por lo que las necesidades educativas también pueden cambiar a lo largo del tiempo. Por ello, el conocimiento de la enfermedad y la coordinación entre familia, centro educativo y profesionales sanitarios son fundamentales para identificar necesidades y adaptar los apoyos a cada situación. «Bechi va al cole» constituye así un recurso práctico para visibilizar la enfermedad de Behçet en el ámbito educativo y contribuir a crear entornos escolares más accesibles, comprensivos e inclusivos. La guía está disponible para su descarga en la página web de la Liga Reumatológica Española (LIRE) o contactando directamente con Unión Behçet.

El Gobierno de Castilla-La Mancha presentó el 23 de febrero de 2026, la 'Estrategia de Atención Sanitaria y Sociosanitaria dirigida a Personas con Enfermedades Raras', un documento marco diseñado por la Dirección General de Humanización y Atención Sociosanitaria, en colaboración con la Fundación Gaspar Casal y la compañía biomédica UCB. La Consejería de Sanidad, a través de un proceso participativo de trabajo conjunto con asociaciones, pacientes, profesionales, directivos y ciudadanía ha elaborado este documento con el objetivo de marcar las líneas de trabajo presentes y futuras para que las personas y las familias afectadas por Enfermedades Raras reciban la atención especializada que precisan, multidisciplinar e integral, recibiendo en todo momento un trato digno, humanizado con acompañamiento continuo a lo largo de la evolución de su proceso de enfermedad. En el acto de presentación, el consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, destacó la relevancia de esta estrategia para avanzar en la equidad, la humanización y la mejora de la atención integral a las personas con enfermedades raras y sus familias en la región. El documento está disponible para su consulta y/o descarga en la página web de la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha.

Presentamos la guía «Navidad sin barreras: gastronomía navideña para personas con disfagia», elaborada por Silvia Molia Galarreta, logopeda del Creer y Leire Núñez del Campo, nutricionista del Creer. Esta guía presenta una colección de platos navideños que no solo son nutritivos y seguros, sino también llenos de sabor y espíritu festivo. Las festividades navideñas son momentos de reunión y celebración en torno a la mesa, pero para aquellos que viven con disfagia, disfrutar de las delicias tradicionales puede ser un desafío. La disfagia no solo afecta a la seguridad al alimentarse; también puede influir en cómo nos relacionamos, en cómo compartimos momentos y en cómo disfrutamos de algo tan social como es sentarse a la mesa. Dentro de sus páginas encontrarás: Entrantes y aperitivos suaves: Deliciosas opciones que son fáciles de tragar sin perder el sabor. Primeros y segundos platos tradicionales adaptados: Disfruta de los clásicos navideños con texturas adecuadas para disfagia. Postres festivos: Dulces que encantarán a todos. «Navidad sin barreras» es más que un libro de recetas. Es una invitación a compartir y disfrutar de la Navidad con todos nuestros seres queridos, asegurando que nadie quede excluido de las celebraciones culinarias. Con esta guía, cada bocado será una experiencia placentera y segura, permitiendo que la alegría de la Navidad llegue a todos. La guía está disponible para su consulta y/o descarga en la página web del Creer.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA Enfermedades Raras : algunos aspectos psicológicos y médico-legales de interés para profesionales sanitarios / Ana María García Rodríguez, Miguel J. Sánchez Velasco.-- Madrid : Europa Ediciones, 2019. 99 p. ; 21 cm. -- Bibliografía: p. 97-99. -- ISBN 978-88-5508-186-3 Una enfermedad rara, también llamada poco frecuente, es aquella que afecta a un pequeño porcentaje de la población. En Europa se denomina rara a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas. Este padecimiento puede generar por sí mismo situaciones de incomodidad, incertidumbre o circunstancias de ansiedad y desesperación dentro del entorno familiar, ya que este tipo de enfermedades conllevan un importante cambio socio-económico, además de la necesidad de apoyo emocional e informativo y ayuda material por parte del facultativo, para así solventar el deterioro en la calidad de vida que pueda acarrear la enfermedad. El Médico de Familia se convierte entonces en la figura orquestadora por excelencia. En el libro «Enfermedades raras: algunos aspectos psicológicos y médico-legales de interés para profesionales sanitarios» se hace un recorrido por los diferentes aspectos de la esfera psicológica, haciendo hincapié en la relevancia de la relación y comunicación en la triple vertiente del médico-paciente-familia; se desarrollan las patologías más prevalentes como son la ansiedad, la depresión y el insomnio; además de señalar aspectos menos tratados con repercusión en el espacio de la medicina legal, como pueden ser la imputabilidad, la incapacidad legal y algunos escenarios posibles en las incapacidades laborales y permanentes. El libro está disponible en la Biblioteca del Creer para su consulta y/o préstamo.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA Ser distinto no es tan raro : cómo tomarse la vida, la enfermedad y a uno mismo con mucho humor / Felipe Mateos. - Barcelona: Vergara, 2023. - 285 p. : il. - ISBN 978-84-15351-99-3 Hay veces en una vida en las que el mundo se detiene. Para los padres de Felipe Mateos, el mundo se detuvo el día en que nació. Porque Felipe había nacido con Osteogénesis imperfecta. O, como se conoce popularmente: la enfermedad de los huesos de cristal. Ese día, sí, quizás el mundo se detuvo. Pero, pese al desconocimiento y a las incontables fracturas, ha seguido girando. Felipe Mateos nos demuestra en este libro que, a través del humor y el amor (dos cosas que no están tan alejadas como parece), podemos sacar fortaleza de nuestras debilidades. Porque un chiste, como nosotros mismos, a veces, tiene más fuerza de la que podemos sospechar. Un testimonio de superación personal sobre cómo tomarse la vida, la enfermedad y a uno mismo con humor. «Si no me tomara todo lo que me ocurre y me ha ocurrido con humor, habría muerto (de asco) hace años». La Biblioteca del Creer dispone de un ejemplar para su consulta y/o préstamo.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA Enfermedades Raras : ciencia y realidad de la rareza en medicina / Francesc Palau.-- Madrid : CSIC : Catarata, 2020.-- 134 p. il. col.; 21 cm.-- (¿Qué sabemos de? ; 115).-- ISBN 978-84-00-10683-6 (CSIC) ISBN 978-84-1352-056-8 (Catarata) Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población, si bien, en su conjunto, son un problema de salud pública. En la Unión Europea se reconocen como tales aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 afectados por 10.000 habitantes. Se ha estimado que el 6% de los europeos puede padecer alguna de ellas. Escrito por Francesc Palau, médico pediatra y genetista, y prologado por la Fundación Isabel Gemio, dedica sus páginas a hacer divulgación sobre el origen, diagnóstico, tratamiento, atención sanitaria e investigación de estas patologías que, en términos globales, tienen incidencia sobre 26 millones de personas en Europa. El libro aborda la historia reciente de las enfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento. Entre los retos que se plantean destacan la cuestión de los pacientes sin diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias. Está dirigido fundamentalmente a las personas afectadas y sus familias, pero también a médicos, investigadores y todas aquellas personas que quieran saber algo más sobre la “rareza” en el modo de enfermar humano y su relevancia en la ciencia, práctica y realidad de la medicina. La Biblioteca del Creer dispone de un ejemplar para su consulta y/o préstamo.